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河南郑州一婴儿血液竟呈乳白色 疑似患先天性遗传代谢病全国6例

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发布时间:2014-10-27 15:28:08

第二天,何女士一家带着何宝宝再次赶到儿童医院采血,要求检测血常规。但是,检测仪器仍测不出血液的任何数据。根据医生建议,何女士赶到郑大第一附属医院,给何宝宝静脉抽血检测血常规。但是,先进的检测仪器仍然测不出任何数据。

在郑大第一附属医院,血液化验科李主任透过显微镜给出了一组数据,孩子血液严重脂血,呈乳糜状。在医生的建议下,医院又通过禁食5小时采血的方式再次检测,也检测不出孩子肝功能和支原体的相关数据。

“求助了郑州的几家大型医院,都检测不出孩子的血液状况。”何女士无奈地说道。

初步诊断:孩子患上罕见的先天性遗传代谢病

10月18日,何女士一家赶到上海新华医院,孩子住进NICU病房。昨日,该院的主治医生说,自己从医20多年,还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病,缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。

何女士翻阅各种资料,发现网上曾有4篇类似报道。她一一联系报道涉及的医院的主治医生,得知有3例通过换血进行治疗,其中一名患儿在换血后再次复发,血液仍呈现粉红色。另外1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另有一名患儿通过食疗,现在2岁半身体正常。

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